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Descubren cara oculta de gen en cerebros de personas con síndrome de Down

Descubren cara oculta de gen en cerebros de personas con síndrome de Down. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (España); descubrieron una “cara oculta” de un gen que es menos activo en los cerebros de personas con síndrome de Down. Esto podría contribuir a los déficits de memoria observados en las personas que viven con la alteración genética.

Cabe recordar que el síndrome de Down es el trastorno genético más común de discapacidad intelectual (5 millones de afectados en todo el mundo). Y está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, también conocida como trisomía 21.

Según la agencia EFE, los problemas de memoria y aprendizaje de estas personas están relacionados con anomalías en el hipocampo; una parte del cerebro involucrada en el aprendizaje y la formación de la memoria, refiere la nota publicada en La Patilla.

Plasticidad sináptica

La investigación fue publicada en ‘Molecular Psychiatry’. Y su objetivo inicial era comprender cómo la presencia de un cromosoma adicional afecta a las células cerebrales. Pero con experimentos en ratones y tejidos humanos, los científicos estudiaron el gen Snhg11; demostrando que los niveles bajos en el hipocampo reducen la plasticidad sináptica, crucial para el aprendizaje y la memoria.

Antes de este estudio, la actividad de Snhg11 solo estaba vinculada con la proliferación celular en diferentes tipos de cáncer. Pero el Snhg11 es la “cara oculta” del genoma (código genético completo de un organismo); y, en concreto, es una molécula de ARN no codificante que se transcribe a partir del ADN pero que no se codifica en el procedimiento de síntesis. Es decir, no se convierte en una proteína.

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Hasta ahora, gran parte de los estudios se centraban en los genes que sí codifican proteínas. Pero sus “caras ocultas” -que no codifican- cada vez son más reconocidas por su papel en la regulación de la actividad genética; la influencia en la estabilidad genética; y la contribución a rasgos y enfermedades complejos.

Reguladores de varios procesos biológicos

Los ARN no codificantes son importantes reguladores de varios procesos biológicos, y su expresión atípica se asocia con el desarrollo de enfermedades humanas.

“Descubrimos que la expresión anormal de Snhg11 da lugar a una reducción de la neurogénesis y a una alteración de la plasticidad; lo que desempeña un papel directo en el aprendizaje y la memoria. E indica que el gen tiene un papel clave en la fisiopatología de la discapacidad intelectual“, afirmó el doctor César Sierra, primer autor del artículo.

La autora principal del estudio y jefa del grupo de investigación Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica, la doctora Mara Dierssen; señaló que hoy en día existen pocos fármacos para ayudar a las personas con síndrome de Down. Estudios como este “ayudan a sentar las bases” para desarrollar medicamentos enfocados a los déficits de memoria y de aprendizaje de estas personas. EFE

Descubren cara oculta de gen en cerebros de personas con síndrome de Down

Foto: Cortesía

Fuente: La Patilla