Hallan nuevos genes vinculados al autismo

Hallan nuevos genes vinculados al autismo

Hallan nuevos genes vinculados al autismo. Un equipo internacional de científicos ha descubierto nuevos genes asociados al autismo y a otros trastornos neurológicos.

El trabajo, que coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), descubrió que la falta de algunos genes de una familia génica situada en el “cromosoma X” podría estar relacionada con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.

El estudio identificó nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que se pueden insertar en distintas partes del ADN (los transposones). Y que están involucrados en funciones neuronales complejas. Estas no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista.

Los resultados de la investigación se publicaron en la revista Genome Biology. Esta fue dirigida por el investigador Jaime Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto del CSIC. La Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).

Clúster BEX/TCEAL

El complejo o “clúster BEX/TCEAL” es una familia de catorce genes poco estudiada. Y está ubicada en el cromosoma X.

Así lo informó el CSIC, que explica que este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.

Los resultados del estudio constatan lo siguiente. La eliminación o modificación de uno de esos genes (el “BEX3”) tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos. Y especialmente del sistema nervioso.

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Ese gen podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del espectro autista. Así como en otras afecciones neurológicas. Probablemente otros componentes del citado complejo también lo estén.

Los investigadores comprobaron que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista. Entre ellos el comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.

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Fuente: Sumarium

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